分子生物学技术的发展，使对DNA分子的直接研究成为可能。起先，一些有具体功能的基因的多态性(即人与人有差异)得到了关注。研究得最多的是人类特异性免疫蛋白基因HLA。他的确有相当多的类型，可以观察到大量群体间的差异。但由于与重要的人体功能有关，所以它的变异受到相当程度的限制，无法与人群的分化完全同步。其实，《人类基因组计划书》的完成使人们发现，在人类冗长的DNA分子中，有具体表达功能的基因只有三万个左右，而大部分的区段都只是填充基因组或维持分子结构的无意序列。这些序列的变异往往不会影响正常的人体功能，所以可以自由的与人群分化同步。然而，不管有无功能，位于常染色体上的序列都会碰到混血的难题。人类基因组主要分成23段，每一段构成一种染色体，其中22种是常染色体。每种常染色体在每个人体内都有一对，其一来自母亲，另一来自父亲，但在继续传给后代时，父母双方的染色体会打断而后重新拼接，即重组。所以不同位置的突变之间毫无关系，其组合完全没有意义。

于是，人们自然开始关注没有重组现象的区段，其一是线粒体，其二是Y染色体非重组区NRY。线粒体是男女都有的，但不管男女都来自其母亲，男性的线粒体无法传给后代(线粒体位于细胞质里，男女交配授精过程中，精子细胞只有细胞核和卵细胞核融合，精子的细胞质包括线粒体被排除在卵细胞之外)，所以人们的线粒体都来自其女祖先，自然不存在重组。NRY则只有男性体内存在，更无法重组。这种不重组的区段，最大的优点是其上的突变是紧密相关的，每一个突变都代表着整个区段的特性。先后发生的突变，也会有上下游关系。这样，不仅突变的谱系清晰，不同性质的突变，在研究时也可以相得益彰。相关联的突变构成的组合结构叫做单倍型。而每种单倍型的发生年代可从其相关的”时钟”标记计算得到。这样，只要民族群体有特征单倍型，其发生渊源和年代就可推断。

但是这种构成单倍型的突变，必须保证只出现一次而且不会变回去，不然各种单倍型就不能保证其发生的独特性(同一种单倍型如有不同的来源，便不能据以分析群体发生的关系)，有一种突变”核苷酸多态SNP”就符合这种要求。各SNP构成的某种单倍型都是单一来历的，NRY上的SNP单倍型就是在世界各地各民族中体现出极丰富的特异性和多样性。

另一种突变标记”短序列重复STR”与SNP单倍型相粘连时，就成了天然的”时钟”标记。在一个固定的基因位置上，有一种特定的短序列重复了几遍，有如火车车厢。每次突变都会增加或减少一节，而这种增加或减少是随机的。所以，同一个祖先的不同个体的同一STR位置，可能有不同的重复数。因为突变的速度是可知的，所以我们只要寻找到最大的重复数差异，再加上其它一些参数，就可以推算出他们共同祖先的生活年代。

不同位置上的STR，也可以构成单倍型。当几个STR同时随机增减时，奇妙的效果产生了。从最古老的单倍型开始，向不同方向产生差异越来越大的单倍型。在特定群体中观察到的中央单倍型总是最古老的，这就象一点墨水在清水中静静的扩散，色迹的中心必然是墨滴的最初位置。而根据扩散的半径，也可以计算扩散持续的时间。由于STR的突变机率比SNP大得很多，所以在同一种SNP单倍型的个体中分析STR的网络关系，就可以计算SNP的发生年代。这样，我们就掌握了民族遗传分析的两大利器。

由于技术难度不同，最早研究的非重组区是线粒体。在分析了遍及全世界的几千个人的线粒体之后，1987年，RebeccaCann发现线粒体的系统发源于非洲，这一学说被称为“非洲夏娃说”，这项研究揭开了遗传学方法探索人类史前历史的序幕。从现代人的线粒体发现现代人类起源于十万年前的非洲，那么其它大陆上更早时期的古人类句必然是已灭绝的旁支。这与古人类学界原有的普遍观点不合，因此引发了很多争论。但是，对欧洲尼安德特人骨骸DNA的分析，证实了他们的确与现代人没有传承关系，两个学界的认识也渐统一。

但是，由于线粒体的特殊性质，它的突变过快而且长度太短。这使得它提供的信息量很有限，而且在群体间的分布格局较乱，这一切则由NRY来捕捉。NRY 上不断有新的SNP，到2001年，斯坦福大学的PeterA.Underhill等在全世界人群中发现了218个SNP位点，构成了131种单倍型。这些单倍型构成的谱系与线立体谱系的共同之处，也是证明现代人十万年前发源于非洲。

首先通过与黑猩猩等人类近亲的相关区段的比较，我们找到了人类谱系的”根”的方向，因为SNP的特异性，人类的SNP位点，在黑猩猩的对应位置上必然未突变。所以与黑猩猩单倍型最接近的人类SNP单倍型，必然是人类最古老的形态。而后随着时间的推移，不断有新的人类的单倍型演化出来。结果发现所有最早演化出来的新态都保存在非洲，而非洲之外的人类的单倍型形态只是较晚(约12万年前)发生的一小支。这说明现代人最早(约15万年前)的演化过程发生在非洲，直到大约12万年前，才有一小部分人走出非洲，向全世界扩散。

这种结构在NRY的谱系中表现得比线立体清晰和稳定得多。由于NRY是纯粹父系遗传的，所以这种非洲起源假说被称为“非洲亚当说”。人们往往对非洲人的黝黑肤色难以认同，其实现代非洲人已不是世界上其它人种的直系亲属。只是在公元1000年左右，西非洲的黑人(Y染色体单倍群E)掌握了农业技术，人口增长而后扩张，才把东非洲等地的浅色的“我们的近亲(Y染色体单倍群A和B)”取代了。而由于欧洲人于大航海时代的殖民，西非洲的这种取代，就被打乱而未能完全完成，所以南非的土著肤色不太黑。

东亚的古人类学界至今还有人不相信。北京猿人竟然不是我们的祖先。但是在这里，的确没有找到104万年前的人类化石，看起来这里的古人种，在约10万年前就灭亡了。在之后的几万年冰河时期，东亚大地寒冷而寂寞，直到四万多年前，来自非洲的现代人重新发现了这块大地。